Человек – записная книжка биологической информации, которую медицина должна научиться читать
РАНЬШЕ МУДРЕЦЫ И ПОЭТЫ СЧИТАЛИ, ЧТО ЗА НАШИ СУДЬБЫ ОТВЕЧАЮТ ЗВЁЗДЫ. СЕГОДНЯ УЧЁНЫЕ ДОКАЗАЛИ, ЧТО ЗА НИХ В БОЛЬШЕЙ СТЕПЕНИ ОТВЕТСТВЕННЫ НАШИ ГЕНЫ. КАЖДЫЙ ЧЕЛОВЕК – ЗАПИСНАЯ КНИЖКА, ХРАНЯЩАЯ БИОЛОГИЧЕСКУЮ ИНФОРМАЦИЮ МОЛЕКУЛ ДНК, ОТ КОТОРЫХ ЗАВИСИТ РАЗВИТИЕ И ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ОРГАНИЗМА, ЕГО ВЗАИМОСВЯЗЬ С ПРЕДЫДУЩИМИ И БУДУЩИМИ ПОКОЛЕНИЯМИ. [газетная статья]
Эти «книжки» представляют собой безбрежное поле для исследований, чем много лет занимается наша собеседница Айнур АКИЛЬЖАНОВА, доктор PhD и медицинских наук, заведующая лабораторией геномной и персонализированной медицины Центра наук о жизни Назарбаев университета.
ЦЕПОЧКА ЖИЗНИ
– Айнур Рахметуловна, почему вы решили из медиков податься в генетики? Неужели возможности первой профессии настолько себя исчерпали?
– Они не только не исчерпались, но и многократно расширились. Генетика изучает основы комплекса заболеваний, в том числе кардиологических, а я как раз кардиолог. В этой области медицины есть болезни, в высокой степени обусловленные генетическими факторами. Аритмия, сердечная недостаточность, фибрилляция предсердий, остановка сердца могут вызываться разными наследственными синдромами. Поэтому предположить, что я ушла из медицины, было бы неправильно.
Напротив, мы изучаем основы заболеваний, разрабатываем меры по их предотвращению. Когда понимаешь, каковы предпосылки для развития патологий, можешь дать рекомендации врачам по лечению пациентов, да и самим пациентам, как себя вести.
– Следовательно, работаете не только в тишине лаборатории, но и в больничных палатах?
– А как же иначе! В течение девяти лет трудимся совместно с Национальным кардиохирургическим центром, один из проектов – разработка панели генов.
БЛЮДЕЧКО С ГЕНАМИ
– Похоже на таблицу Менделеева. Заполняете недостающей информацией пустые клетки?
– Примерно так. Есть моногенные болезни, за которые отвечает один ген. Их легче всего распознать, и науке они наиболее известны. Это, к примеру, патологическая ломкость костей, несовершенный остеогенез. Бывает, что переломы могут появиться даже внутриутробно, у плода. Или тяжёлое заболевание «муковисцидоз», когда в лёгких и бронхах скапливается вязкая слизь и затем грозит заполнить собой остальные органы из-за сгущения секретов желез внешней секреции…
Моногенных не более пяти процентов среди всех заболеваний, остальные – полигенные, или мультифакториальные. К ним относятся болезнь Паркинсона, эпилепсия, большинство сердечных недугов, бронхиальная астма, онкология, аутоимунные заболевания.
Развитие каждого заболевания кодируют определённые гены. Можно изучить один-два гена, три-четыре, но не обнаружить их изменения у пациента. Это вовсе не означает, что у него нет заболевания, просто надо искать дальше. Продолжать в таком же темпе займёт уйму времени, труда и средств, поэтому сейчас существуют методы, позволяющие исследовать сотни, тысячи генов одномоментно, и с помощью такого скрининга создать панель генов.
– Что требуется от пациента?
– Сдать кровь, из которой будет выделена его ДНК. Внешне заболевания, скажем, у кардиологических больных могут протекать одинаково, проявляясь одышкой, аритмией, изменениями на электрокардиограмме. Но поскольку перед нами, как на блюдечке, тысяча генов, то ясно, в каких из них идёт нарушение, или мутация. В одном случае это происходит в калиевых каналах, в другом – в натриевых, в третьем – в кальциевых. Или в генах, отвечающих за функцию сердечных мышц. А значит, и лечение будет назначаться правильное, соответствующее данным мутациям.
ДОРОГОЙ ДЛИННОЮ…
– Теперь придя в районную поликлинику, первым делом попрошусь на приём к генетику и потребую взять анализ крови на ДНК, чтобы не лечиться вслепую.
– Понимаю вашу горькую иронию. Но от того что сегодня происходит в рамках проекта, научного исследования до внедрения «на широкую ногу», путь неблизкий. Здесь нужны политическая воля и мощное государственное финансирование на массовое открытие лабораторий, закуп необходимых реагентов, подготовку специалистов.
– Согласитесь, если за этим стоит здоровье и жизнь целого общества, любые затраты того стоят. А пока, перефразируя известное выражение, «узок ваш круг, и страшно далеки вы от народа».
– С первой мыслью соглашусь безусловно. А со второй… Знаете, наука всегда опережает практику, иначе она не стоила бы дорого и не была столь необходима человечеству. Мы ведь заняты и фундаментальными проектами, исследования в которых раньше или позже приводят к реальным результатам на пользу и спасение миллионов жизней.
– Хотелось бы раньше...
– Пока о том, что сегодня. Различных генных панелей у нас сегодня много, и они постепенно увеличиваются. Мы отбираем самые важные составляющие, ассоциированные с разнообразными синдромами. Например, случается, что молодые люди, до 40 лет, погибают от внезапной остановки сердца на фоне полного здоровья и отсутствия вредных привычек типа курения или алкоголя. Но если это произошло, значит, имела место генная мутация, что подтвердит молекулярная аутопсия. Эта панель генов также доказала свою состоятельность, она работает. Разве такие исследования можно упрекнуть в отрыве от актуальности?
К тому же мы исследуем не только патологические состояния. Генетикой предопределены и заболевания, и нормальное состояние человека. Мы изучаем ДНК спортсменов, выясняем, какие их гены располагают к повышенной выносливости. Одни могут достичь больших результатов в поднятии тяжёлого веса, кто-то лучше выдержит аэробные нагрузки, чья-то дыхательная система отлично справится с марафоном. Эти данные входят в проект по изучению генетических факторов спортсменов-олимпийцев.
Нередки проблемы при ЭКО, когда не приживается оплодотворенный эмбрион. С помощью метода Igenomix, разработанного в Испании, гинекологи составляют молекулярный портрет слизистой оболочки матки у женщины и определяют благоприятное время для подсадки эмбриона. Ещё пример. Если у семейной пары родился ребёнок с генной аномалией, то до появления на свет следующего им надо пройти особый вид диагностики, которая позволит определить генетический фон плода.
По-хорошему полный геном надо бы анализировать с младенчества. Сначала станет понятна часть генов, отвечающая за детские болезни, дальше – за подростковые и во взрослом возрасте. Считается, что мутации мы исправить не можем, но, владея информацией, в состоянии скорректировать образ жизни человека.
Кстати, сейчас уже с мутациями ведутся работы в рамках эксперимента. При тяжёлом заболевании «миодистрофия Дюшенна», прогрессирующей мышечной слабости, мутантный участок гена вырезают специальными молекулярными ножницами и замещают его полноценным. Конечно, пока геномное редактирование – это долгая история, но всё же она началась и будет развиваться.
МЕДЛЕННО, НО ВЕРНО
– Это и есть персонализированная медицина, о которой часто говорится и которая пока не очень-то нам доступна?
– Да, это именно она, если коротко, правильное лечение в правильном месте и в правильное время. Одиннадцать лет назад я защищала докторскую диссертацию по основам геномной медицины и её организации. Меня уверяли тогда, что это возможно в далёком будущем, дорого и вообще несбыточно. Помню, как хорошо тогда меня поддержал мой наставник, доктор медицинских наук, профессор Толебай Косиябекович Рахыпбеков. Сегодня это реальность. Конечно, на Западе продвинулись дальше, персонализированные практики более доступны людям. У нас процесс идёт медленнее, тем не менее позволяет многим врачам правильно строить диагностику и лечение.
– Относительно многих, это увы, пока спорная тема. Врачи нынче, принимая пациента, зачастую сидят к нему спиной, уткнувшись в компьютер, давление не всегда измерят. В этом смысле хотя бываши подопечные находятся в условиях проекта, приближенных к идеальной реальности.
– Проблем и у нас хватает. Проекты обычно рассчитаны на три года, но сделать множественные исследования за это время невозможно. Сейчас, правда, президент вынес предложение об увеличении их до пяти лет. У лаборатории несколько направлений: популяционная геномика, туберкулёз, онкология, кардиология, в этих рамках и проводятся проекты. Очень дорогие реактивы, к тому же долго к нам идут из-за рубежа, бывает, ждём до двух-трёх месяцев.
Идеально было в Японии, где я стажировалась и получала степень PhD. Там от заказа реагента до получения проходило не больше недели, а то и нескольких часов. Но по крайней мере нам сейчас увеличивают финансирование.
Коррективы внёс в работу и коронавирус. Хотя он же дал толчок многим мировым исследованиям в плане влияния вирусных частиц на иммунитет, на геном человека. Мы в этом году отсеквенировали, особым образом выделили около 300 геномов вируса, из них 110 принадлежат «дельте».
– В чем смысл секвенирования?
– Зная геном вируса, можно определить его генотип, штамм. «Дельта», которая пришла из Индии, по всем наблюдениям наиболее заразна. Контагиозный прогноз предполагает, что будут еще штаммы, новые вирусы, поэтому нужен мониторинг, который начинает проводить наш Минздрав. Полагаю, что и мы должны принять в нём участие. Очень важно отслеживать, какие генотипы завозятся. Счастье, что у нас плотность населения небольшая по сравнению с другими странами. Риск возникновения новых штаммов поэтому под вопросом, но расслабляться всё равно нельзя.
Светлана СИНИЦКАЯ
