Сколько стоит детская жизнь?
СУЩЕСТВУЕТ РЯД ОЧЕНЬ РЕДКИХ ПАТОЛОГИЙ, ИХ ЕЩЕ НАЗЫВАЮТ ОРФАННЫМИ, В ПЕРЕВОДЕ «СИРОТСКИМИ», ЧТО НЕ ОЧЕНЬ ПОНЯТНО. В МИРЕ ЭТИХ ВИДОВ НАСЧИТЫВАЕТСЯ ОКОЛО СЕМИ ТЫСЯЧ. В РАЗНЫХ СТРАНАХ ОРФАННАЯ СТАТИСТИКА ОТЛИЧАЕТСЯ, В ЗАВИСИМОСТИ ОТ УРОВНЯ ЖИЗНИ НАСЕЛЕНИЯ, ЕГО ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ. [газетная статья]
Такие заболевания встречаются примерно у одного из двух тысяч человек, кажется, что вероятность обнаружить у себя какое-то из них очень мала. Но если ваш ребенок стал тем самым «одним», все подсчеты сразу теряют смысл. Своей позицией по этой проблеме делится наша собеседница Сабиля Шугелова, возглавляющая ОФ «Омирге сен», поддерживающего детей с нервно-мышечными патологиями.
ГЕНЫ – ШТУКА НЕПРОЧНАЯ
– СабиляТурсуновна, название фонда означает «верь в жизнь». Откуда брать эту веру родителям, чьи дети поражены спинально-мышечной атрофией (СМА)?
– Dum spiro – spero, или «Пока дышу – надеюсь». Вера и надежда – однокоренные по смыслу слова. Деятельность нашего фонда на это и направлена. Знаете, родители, когда ребенку поставлен такой диагноз, испытывают непомерную тяжесть от беспомощности и чувства одиночества. Преодолеть их помогает объединение с другими семьями, оказавшимися в подобной беде, обмен информацией, встречи с врачами, которые мы регулярно организуем, – словом, все что дает ощущение продолжающейся жизни.
– Ощущение – это важно! А какова реальность?
– СМА и другие заболевания из данной группы происходят из-за поломки в генах. Чаще всего генетический сбой имеет место у обоих родителей, тогда вероятность, что ребенок родится с такой патологией, составляет 25%, в половине случаев он станет только носителем, а примерно в 25% может, как говорится, и проскочить.
К сожалению, пока мало знаний по данной тематике даже у наших медиков, не говоря уже о семейных парах. Как правило, женщина, вынашивающая желанное, а иногда и долгожданное дитя, не подозревает об опасности.
ДИАГНОЗ В СУМЕРКАХ
– Неужели обследование, обязательное для беременных, ее не покажет?
– В том-то и дело, что у нас отсутствует скрининг такого рода, который по-хорошему надо проходить всем парам, решившим обзавестись потомством. Мы сейчас настойчиво продвигаем требование о том, что если в семье однажды был рожден ребенок с подобной патологией, то скрининг должен проводиться обязательно, а если беременность у женщины наступила, то и перинатальная диагностика.
В идеале такой семье должна быть предоставлена возможность экстрапорального оплодотворения с так называемым преимплантанционным тестом эмбриона. Правда, любой спасительный вариант можно загубить на корню. Был дикий случай, когда из-за халатного отношения медиков тест не провели и у супругов второй ребенок родился с тем же орфанным диагнозом.
СТОИМОСТЬ ГОДОВОГО ЛЕЧЕНИЯ «РИСДИПЛАМОМ» ПРИМЕРНО 340 000 ДОЛЛАРОВ. «СПИНРАЗА» ТРЕБУЕТ ПОЖИЗНЕННОГО ВВЕДЕНИЯ, ПЕРВЫЙ ГОД ОБОЙДЕТСЯ В 750 000 У. Е. ЕЩЕ НУЖНО ТРАТИТЬ ЕЖЕГОДНО ДО 375 000 ДОЛЛАРОВ ДЛЯ ПОДДЕРЖИВАЮЩЕЙ ТЕРАПИИ. «ЗОЛГЕНСМА» – ЕЕ ДОСТАТОЧНО ВВЕСТИ РЕБЕНКУ ОДНОРАЗОВО, НО ЕСТЬ ОГРАНИЧЕНИЕ ПО ВОЗРАСТУ: ТОЛЬКО ДО ДВУХ ЛЕТ. НА СЕГОДНЯ ЭТО САМОЕ ДОРОГОЕ ЛЕКАРСТВО В МИРЕ, ИНЪЕКЦИЯ СТОИТ БОЛЕЕ ДВУХ МИЛЛИОНОВ ДОЛЛАРОВ.
Другая ситуация: с первых месяцев жизни ребенка внимательные и ответственные родители понимают: в его развитии что-то не так. Начинают ходить по врачам. Если сразу удастся попасть к знающему специалисту, что совсем не факт, будет поставлен верный диагноз. Если нет, то время день за днем будет становиться все дороже, а возможности для реабилитации катастрофически уменьшаться.
За неполных четыре года работы фонда мы провели ряд семинаров и мастер-классов для наших врачей, на которых казахстанские, российские и французские специалисты-неврологи учили распознавать орфанные заболевания, правильно ставить диагноз, лечить, наблюдать. В тесном контакте фонд работает с Алтыншаш Джаксыбаевой, профессором, доктором медицинских наук, с кандидатом медицинских наук, доцентом кафедры детской неврологии КазМУНО Бахыт Мырзалиевой, с врачом из Франции Андони Уртизбериа.
Но этого недостаточно. Одним неврологам с бедой не справиться, еще должны быть грамотные ортопеды, кардиологи, реабилитологи, физиотерапевты, реаниматологи, нутрициологи, обеспечивающие весь комплекс мер в борьбе со СМА.
Пока дышу… Одна из проблем у таких детей – с дыханием. Когда атрофия достигает мышц, отвечающих за поддержку легких, требуется респираторная поддержка. Это сейчас все узнали про аппараты искусственной вентиляции легких (ИВЛ), а для многих наших детей они давно стали насущной необходимостью, поэтому родители сами искали их, учились настраивать по «Скайпу» с помощью зарубежных врачей.
– Сколько в стране пациентов с нервно-мышечными болезнями?
– По нашим данным, более 400, со СМА около 100, в основном дети. Этот диагноз включает в себя четыре типа: наиболее сложный и агрессивный первый, когда ребенок не доживает до года, при отсутствии интенсивного лечения. При втором типе мышечная слабость возникает вскоре после рождения, далее малыши не могут самостоятельно ходить, следом начинаются проблемы с дыханием. Третий проявляется гораздо позже, способность передвигаться нарушается с достижением определенного возраста, четвертый – самый легкий, проявляется во взрослом возрасте.
– Что же все-таки происходит в организме?
– Нарушаются функции нервных клеток спинного мозга, что приводит к прогрессирующей слабости различных групп мышц, к уменьшению их объема практически во всем теле. Болезнь была открыта и описана немецкими учеными Верднигом и Гофманом полтора века назад, и с тех пор буквально до недавнего времени лечение было в основном поддерживающим.
ГРИН-КАРТА В СТРАНУ ЗДОРОВЬЯ
– Надо понимать, что в наше время бурного развития технологий, в том числе фармацевтических, случился принципиальный прорыв?
– Случился. За рубежом разработаны и выпускаются инновационные препараты «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма».
Теперь о «суммах прописью». Стоимость годового лечения «Рисдипламом» примерно 340 000 долларов. «Спинраза» требует пожизненного введения, первый год обойдется в 750 000 у. е. Еще нужно тратить ежегодно до 375 000 долларов для поддерживающей терапии. «Золгенсма» – ее достаточно ввести ребенку одноразово, но есть ограничение по возрасту: только до двух лет. На сегодня это самое дорогое лекарство в мире, инъекция стоит более двух миллионов долларов. Дело в том, что поскольку препараты относятся к группе орфанных, потребность в них ограничена достаточно узким спросом. А вопрос прибыли для фармкомпаний никто не снимал. Отсюда и цены.
– Радость со слезами на глазах. Какой же небожитель в состоянии оплатить такое лечение?
– По крайней мере одного из них можно назвать определенно: государство. Но и с ним не все просто. Пока ни один из упомянутых препаратов не прошел в нашей стране регистрацию, ее запускает компания производитель. Из-за пандемии процессы затормозились, тем не менее все же идут. Централизованные закупки могут начаться только после этой процедуры, а на местном уровне такого ограничения нет.
С ПЕРВЫХ МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ РЕБЕНКА ВНИМАТЕЛЬНЫЕ И ОТВЕТСТВЕННЫЕ РОДИТЕЛИ ПОНИМАЮТ: В ЕГО РАЗВИТИИ ЧТО-ТО НЕ ТАК. НАЧИНАЮТ ХОДИТЬ ПО ВРАЧАМ. ЕСЛИ СРАЗУ УДАСТСЯ ПОПАСТЬ К ЗНАЮЩЕМУ СПЕЦИАЛИСТУ, ЧТО СОВСЕМ НЕ ФАКТ, БУДЕТ ПОСТАВЛЕН ВЕРНЫЙ ДИАГНОЗ. ЕСЛИ НЕТ, ТО ВРЕМЯ ДЕНЬ ЗА ДНЕМ БУДЕТ СТАНОВИТЬСЯ ВСЕ ДОРОЖЕ, А ВОЗМОЖНОСТИ ДЛЯ РЕАБИЛИТАЦИИ КАТАСТРОФИЧЕСКИ УМЕНЬШАТЬСЯ.
Сейчас Алматы закупил «Спинразу» для девяти детей, другие регионы, несмотря на острую потребность, с приобретением лекарства всячески тянут. Родители обивают пороги, пишут жалобы, обращаются в суды, но без толку. Дети тем временем тихо уходят из жизни. За время работы нашего фонда в горестном списке их уже более тридцати. Каждый стоит перед глазами, и это такая боль…
Бывают и радостные моменты. Эмиру Шахмарову, чья жизнь висела на волоске, гигантскую сумму на лечение в московской клинике успели собрать всем миром. Девяти алматинским пациентам, будем считать, тоже повезло – из более чем 50 столь же остро нуждающихся.
– Поневоле поймешь, почему болезни назвали «сиротскими»…
– В России решением президента создан фонд «География добра», куда поступают отчисления с повышенных налогов на крупный бизнес. Суммы аккумулируются для приобретения орфанных препаратов. Такая структура и нам крайне необходима, в конце концов, для сильных мира сего, проживающих в Казахстане, это самый верный способ делом доказать патриотизм. А пока суровый Запад предлагает свой посильный вклад в спасение детей тех стран, где «Золенгсма» не зарегистрирована. Ежегодно разыгрывается до ста доз препарата, и возможно, у кого-то из наших СМАйликов окажется эта гринкарта в страну здоровья.
ДЕЛАЙ ЧТО ДОЛЖНО!
– Пока суд да дело, как можно притормаживать патологические процессы в детских организмах?
– Очень много зависит от родителей, насколько настойчиво и регулярно они занимаются с ребенком. Важно не допустить развития сколиоза, проводить поддерживающую терапию с помощью растяжек, плавания в бассейне. Если не предпринимать таких усилий, то и самый лучший укол не поможет.
Мы открыли центр генетической диагностики. Устраиваем сборы средств для приобретения дыхательных аппаратов, тренажеров-вертикализаторов, импортных ортезов, качество которых гораздо выше отечественных.
У этих детей высокий уровень интеллекта. Подрастая, они понимают, что с ними происходит, усилием воли стараются быть выше недуга, победить его. Как наша чудесная талантливая девочка Айжан. Она сейчас в Германии, поступила в университет, инвалидную коляску, с помощью которой передвигается, не считает препятствием для поставленной перед собой большой жизненной цели. Мама не побоялась оставить ее одну. Впрочем, и так ясно, что об Айжан там будет кому позаботиться…
Реквизиты для помощи:
Kaspi Gold (Волонтерская карта)
4400 4301 9319 1258
ИИН: 830 910 400 501
Григорьян Нина Владимировна
ИЛИ
По номерам телефонов :
+7 (776) 201-16-16 Нина Владимировна
+7 (702) 147 86-03 Галия Шакимовна
Общественный фонд «Өмірге сен»
БИН 171140009012
АО «KASPI BANK»
БИК: CASPKZKA
КБе – 18
Р/Счет KZT:
№KZ22722S000001323108
Светлана СИНИЦКАЯ
