Сегодня учёным известны 6000 наследственных заболеваний у человека.
К ним относится и ахондроплазия, встречаясь примерно в одном случае на 25 000 рождений. Характеризуется аномально низким ростом и непропорциональным телосложением. Причиной является мутация в гене FGFR3, отвечающем за рост клеток хрящевой и костной тканей. В результате часть костей, в основном длинных трубчатых, не достигает нормальных размеров. После рождения ребёнка врачи определяют патологию на основе характерных внешних признаков и симптомов. Но могут и во время стандартного ультразвукового исследования, ближе к концу беременности.
Куда прёте, мамаша!
Как это случилось за десять недель до родов у Светланы Абдуловой, а до того ничто, как говорится, не предвещало. Опыт её счастливого материнства уверенно держался на трёх старших детях. Так бывает в благополучных семьях – продлить себе молодость появлением позднего малыша. Предстоящее испытание сначала повергло в шок, с которым всё же удалось справиться. В немалой степени с помощью докторов, которые ситуацию подробно и благожелательно разъяснили. В том числе и невозможностью выявить недуг на начальных сроках жизни плода, когда по состоянию косточек еще невозможно определить задержку их роста. Позже ахондроплазия будет подтверждена ещё одним скринингом и генетической экспертизой. Потом родится Яна, и дальше родителям предстоит жить в непрерывном поиске любой возможности помочь дочке.
Способов полностью излечить ахондроплазию пока не существует, лечение направлено исключительно на улучшение качества жизни.
На миру, по известной пословице, не только смерть красна, но и жизнь – рядом с теми, у кого такая же беда. Так Светлана создаст общественный фонд «Маленький мир», который, с одной стороны, отвечает своим названием сути проблемы, с другой – подчёркивает объёмный масштаб задач, которые предстоит решать.
Яна пойдёт в год и два месяца, и ей как ребёнку со специальными нуждами будет пошита специальная ортопедическая обувь. Однако первый положительный опыт взаимодействия с индивидуальной программой реабилитации одновременно станет последним. Когда дочке исполнилось три года и Светлана решила воспользоваться законным правом ребёнка на санаторно-курортное лечение с материнским сопровождением, чего только не наслушалась от представителей медико-социальной экспертизы… Примерно таким же гневно-обличительным контекстом сопровождалось и оформление инвалидности Яне Абдуловой. Странное дело, может быть, чиновники этих служб получают некие тайные указания тормозить и не пущать, иначе чем объясняется их скандальная тяга к конфликтам, которых по определению не должно быть? А ведь с ними сталкиваются едва ли не все подопечные «Маленького мира».
Сегодня под его милосердной крышей 190 детей. Можно ли считать это количество статистической величиной? Разумеется, нет. Но подсчётом ребятишек, а также взрослых заболеванием ахондроплазией никто в нашем здравоохранении не озабочен. И доказательств у сего горестного факта, увы, более чем достаточно.
Укололся и пошёл
Не надо думать, что главная проблема у пациентов с данной разновидностью низкорослости носит чисто эстетический характер. Типичные осложнения самые разные – аномальные размеры и форма костей чреваты сдавлением ствола головного или спинного мозга, гидроцефалией, затруднённым глотанием, ассиметричными рефлексами, апноэ во сне, потерей слуха… Взрослые с ахондроплазией подвержены высокому риску смерти, связанному с сердечно-сосудистыми заболеваниями из-за пониженной подвижности и ожирения.
Новым перспективным средством для терапии ахондроплазии является сегодня «Восоритид», разработанный американской компанией BioMarin Pharmaceutical, прошедший все фазы клинических испытаний и остающийся единственным лекарственным средством для лечения недуга, получившее статус орфанного препарата в странах Евросоюза.
Впрочем, не только. В июне 2022 года первый ребенок с ахондроплазией в России получил начальную инъекцию препарата «Восоритид». Дорогостоящее и долгожданное лекарство, эффективно помогающее подрасти, закупил президентский фонд «Круг добра». Теперь ежегодно 9 июня в России отмечается как День ахондроплазии.
У нас тоже борьба с аналогичной напастью начиналась вполне по-доброму
У нас тоже борьба с аналогичной напастью начиналась вполне по-доброму. С декабря 2023-го сначала десять, а позже ещё 30 детей при финансовом содействии общественного фонда «Қазақстан халқына» исправно обеспечивались препаратом, демонстрируя весьма убедительный эффект по прибавке в росте. Да только родительской надежде вскоре пришёл кирдык. На 2026-й от закупок «Восоритида» фонд отказался, в целом пересмотрев своё участие в борьбе с орфанными заболеваниями маленьких казахстанцев. Одним из мотивов стало негативное отношение к препарату со стороны Минздрава и Национального научного центра развития здравоохранения имени Салидат Каирбековой МЗ РК. По сути, вышел запрет на его приобретение ввиду… неэффективности. Родители безрезультатно осаждают соответствующие инстанции. Хотя очевидно нарушение статуса пациентов с орфанным заболеванием, их права на жизненно важную терапию и явная местечковая манипуляция с препаратом, одобренным в странах с убедительной регулятивной системой. Не говоря уже о несправедливой нападке на репутацию казахстанских светил в области ортопедии, отвечающих за постановку диагноза и наблюдение над пациентами, получавшими «Восоритид».
Ситуация доведена до абсурда ещё и потому, что в течение четырёх лет медицинские чиновники препятствуют утверждению клинического протокола по лечению ахондроплазии, кстати, до сих пор не включенной в стране в список орфанных заболеваний. А если нет протокола – нет диагноза. И незачем тогда тратить миллионы тенге на заокеанское снадобье… Видимо, так выглядит экономия в представлении наших эскулапов верхнего эшелона, мимо которых прошли незамеченными смерти шести детей из «Маленького мира». У других же, лишённых теперь возможности получать ежедневные инъекции, процесс роста прекратился.
Дело – табак?
Встал он на паузу и у Яны Абдуловой, прибавившей за год семь сантиметров вместо обычных полутора-двух. Это плохая пауза, особенно без понимания, сколько она продлится, когда важны каждые сутки. Известная общественная деятельница Аружан Саин предлагает воспользоваться российским примером, а также «направлять средства от налогов на табачные изделия, алкоголь и игорный бизнес именно на поддержку детей с редкими заболеваниями». Ну да, сейчас… В стране пациенты и с другими официально утверждёнными орфанными диагнозами сталкиваются с перебоями в лечении, не получая необходимую бесплатную терапию по много месяцев. Бесплатную в известном случае звучит почти издевательски, если стоимость только генетического обследования обойдётся пациенту в 150 тыс. тенге. Почти полмиллиона тенге пришлось выложить семье за экстренную операцию ребёнка с ахондроплазией из-за нагноения лицевых костей. Бесплатную хирургическую помощь через постановку на портал пришлось бы дожидаться не менее полугода, а исключения не предусмотрены... Не пора ли коренным образом менять систему спасения детских жизней в отечественной медицине? Слишком много минусов обнаруживается при ближайшем рассмотрении её приоритетов.
Одним из первых десяти счастливчиков, успевших к началу лечения «Восоритидом», стал 11-летний Нурмухаммед из Атырау. Его голос – совершенное чудо природы, с которым он легко побеждает на международных вокальных конкурсах. У мальчика редкая способность к изучению иностранных языков, проявившаяся почти с младенчества.
Среди детей с подобной «генетической поломкой» таланты и обладатели особой силой духа не редкость. Помочь им приподняться над судьбой ещё на несколько сантиметров – почётная задача государственной важности.
Малышке Яне в апреле исполнится четыре, её психоэмоциональное развитие в пределах нормы, непоседливый, позитивный ребёнок. Летом отправится в детский сад, а там не за горами и школа. Худшее в представлении жительницы Темиртау Светланы Абдуловой – если кому-то придёт в голову назвать их дочку карликом. Она вообще отказывает такому слову в праве на существование. Будет справедливо, если её позицию конкретными делами поддержат те, от кого это зависит.
Светлана СИНИЦКАЯ
Подписывайтесь на АиФ в  MAX
|
