3 марта 2025 года, Алматы – В рамках Международного дня редких заболеваний в Государственной юношеской библиотеке имени Жамбыла состоялась презентация детской книги «Зара рассказывает о своих полосках», изданной компанией AstraZeneca на казахском и русском языках. В ходе презентации Мурат Мутурганов, известный казахстанский артист цирка, прочитал историю зебры Зары о принятии своего редкого заболевания. Участники дискуссии обсудили, что сегодня дети с орфанными заболеваниями нуждаются в ранней диагностике и своевременной терапии, а также им необходима поддержка близких и окружающих.
Гюзель Курбановна Худайбердиева, главный внештатный детский невролог Алматы: «В Казахстане критерий орфанности соответствует Европейскому – менее 50 случаев на 100 000 населения2. Несмотря на низкую распространённость, редкие заболевания не так редки, поскольку видов таких заболеваний очень много, в настоящее время насчитывается около 7 000 нозологических форм, и это число имеет тенденцию к росту3. Редкие заболевания имеют сложные, порой незаметные симптомы, которые могут быть ошибочно приняты за другие состояния. Диагностика орфанных заболеваний развивается значительными темпами благодаря внедрению молекулярных методов исследования, но в связи с низкой распространенностью она малодоступна. Для улучшения организации оказания медицинской помощи пациентам в редкими заболеваниями в 2024 году в РК был создан Республиканский центр орфанных заболеваний на базе КФ UMC, что позволит унифицировать подходы в диагностике и лечения редких болезней, улучшить доступность молекулярной диагностики. В Алматы на базе ДГКБ №2 совместно с кафедрой детской неврологии КРМУ создана большая мульти-дисциплинарная команда врачей, широкие диагностические возможности для оказания квалифицированной помощи детям с орфанными заболеваниями».
Также в работе с пациентами с редкими заболеваниями важную роль играют пациентские организации, сопровождающие людей на сложном пути от постановки диагноза до получения необходимой терапии.
Презентация книги стала еще одним шагом в повышении осведомленности о редких заболеваниях и важности их своевременной диагностики. AstraZeneca Казахстан продолжит поддерживать инициативы, направленные на информирование общества и расширение доступа к медицинской помощи для пациентов с редкими заболеваниями.
О компании AstraZeneca
AstraZeneca – международная научно-ориентированная биофармацевтическая компания, специализирующаяся на исследовании, разработке и выпуске рецептурных препаратов в таких терапевтических областях, как онкология, кардиология, нефрология, метаболические расстройства, респираторные и аутоиммунные заболевания. Компания представлена в более чем 100 странах, а ее инновационные препараты используют миллионы пациентов по всему миру.
Контакты для дополнительной информации:
Айым Нүсіп
+7 (707) 709-00-52
aiym.nussip@pbnca.kz
Асемгуль Сыздыкова
Менеджер по внешним коммуникациям AstraZeneca Казахстан
+7 (747) 967-24-82
assemgul.syzdykova@astrazeneca.com
Список источников:
- Более 80 тысяч казахстанцев имеют орфанные заболевания. Хабар 24.
- Partin C. Rarely mentioned: how we arrived at the quantitative definition of a rare disease. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2022 Mar 28;35(4):498-504. doi: 10.1080/08998280.2022.2048613. PMID: 35754591; PMCID: PMC9196794.
- Haendel M, Vasilevsky N, Unni D, Bologa C, Harris N, Rehm H, Hamosh A, Baynam G, Groza T, McMurry J, Dawkins H, Rath A, Thaxton C, Bocci G, Joachimiak MP, Köhler S, Robinson PN, Mungall C, Oprea TI. How many rare diseases are there? Nat Rev Drug Discov. 2020 Feb;19(2):77-78. doi: 10.1038/d41573-019-00180-y. PMID: 32020066; PMCID: PMC7771654.
