Почему «расти большой!» для десятков казахстанских детей звучит издевательски?
Сегодня в мире около 250 000 человек живут с диагнозом «ахондроплазия», при этом частота заболевания – один случай на 26 000 – 28 000 новорожденных. Это генетический недуг, представляющий наиболее распространённую форму карликовости из-за мутации гена FGFR3, который отвечает за рост костей. В 80% случаев мутация появляется случайно, без наследственной передачи, не зависит от образа жизни, питания или здоровья родителей.
В среднем люди к взрослому возрасту достигают максимум 120–130 см. В Казахстане нет статистики по данной патологии, ориентировочное число её носителей около 800, примерно четверть составляют дети.
Жить можно?
Октябрь признан Всемирным месяцем осведомлённости об ахондроплазии и
других формах низкорослости в рамках глобального движения за права людей с редкими заболеваниями. Ключевая дата – 25 октября, день рождения американского актёра Билли Барти с таким диагнозом.
В 1957 году он основал благотворительную организацию «Маленькие люди Америки» (Little People of America, LPA), ставшую первой в мире масштабной ассоциацией для поддержки людей с костными дисплазиями и их семей.
В 2009–2011 годах, когда энтузиаста- актёра уже не было в живых, организация LPA официально объявила весь октябрь месяцем привлечения внимания к проблемам низкорослости, активизировав сограждан на образовательные акции, борьбу со стереотипами и дискриминацией.
Позже инициативу подхватили профильные медицинские и общественные организации по всему миру.
Светлана Абдулова, жительница Темиртау, никогда бы не пополнила эти ряды, но четыре года назад именно с таким диагнозом появилась на свет в их благополучной семье с тремя взрослыми детьми дочка Яна. Светлана не из тех, кого жизненные испытания загоняют в скорлупу одиночества. Она стала учредителем и главой общественного фонда «Маленький мир».
Маленький он исключительно в нашем, благополучном восприятии. Но вообразите на минуту самое простое – не можете достать чашку с полки или открыть форточку без табуретки под ногами! Не говоря уже о преодолении препятствий за порогом своего дома… Инклюзия в нашем обществе пока далеко не на высоте, в чём Абдулова и её соратники по фонду убеждаются постоянно и с горечью. Невозможно привыкнуть, когда на твоего ребёнка с любопытством тычут пальцем прохожие. Когда нужно одолеть семь кругов ада при оформлении ему инвалидности, выбивании путёвки на санаторно-курортное лечение…
Лечение – вообще особая статья. Даже от врачей приходится слышать, что голова, руки, ноги на месте, значит, и жить можно. Конечно, можно. Если не учитывать критические осложнения ахондроплазии. Например,
сдавление спинного мозга – одну из основных причин паралича и даже внезапной смерти, нарушение дыхания и обструктивное апноэ сна,
деформация позвоночника и нижних конечностей, нарушения со стороны ЛОР-органов и слуха, хронический болевой синдром…
Милосердная альтернатива
И всё же ситуация вдруг перестала быть безнадёжной. Благодаря препарату «восоритид», который на сегодня признан единственным патогенетическим средством с эффективностью, доказанной в клинических исследованиях и подтверждённой широкой международной практикой. Терапия восоритидом является установленным стандартом медицинской помощи, направленным на коррекцию нарушений костного роста и предотвращение инвалидизирующих осложнений. Он одобрен и используется в США, Великобритании, странах ЕС, Японии, Австралии при лечении детей с ахондроплазией от младенчества до возраста закрытия зон роста.
Выдержать ломку костей с последующим многомесячным вытягиванием не каждому взрослому под силу
Три года назад попали в число везунчиков и казахстанские «маленькие». ОФ «Қазақстан халқына» приобрёл восоритид в рамках благотворительной программы по обеспечению лекарственными препаратами пациентов с орфанными и тяжёлыми заболеваниями.
Лечение началось в отделении ортопедии клиники «Аксай» Казахского национального медицинского университета им. С. Асфендиярова, ставшее первым и единственным центром в Казахстане для проведения такой терапии. Представители компании – производителя лекарства провели тренинг с докторами клиники. Дети в возрасте от 5 до 11 лет, получившие «добро» на консилиуме врачей, прибыли из Шымкента, Астаны, Алматинской, Северо-Казахстанской, Жетысуской и Атырауской областей. Рассчитывая, что после Алматы уколы им будут ставить в поликлиниках по месту проживания, обучение прошли участковые врачи и родители детей. Для заведующего отделением детской ортопедии Исамдуна Харамова такой прорыв в лечении стал личной и профессиональной радостью. Ведь до сих пор рост детям с патологическим геном увеличивали, проводя операции по методике Илизарова. Выдержать ломку костей с последующим многомесячным вытягиванием не каждому взрослому под силу. К тому же послеоперационные риски, по мнению многих специалистов, вполне очевидны. А регулярные инъекции восоритида реально, что доказано на практике, среднюю скорость роста ребёнка увеличивают бережно и щадяще.
Одна беда – сильно дорогой препарат, 533 евро за инъекцию. Семьям такое не по карману. Даже могучего по своим финансовым ресурсам «Қазақстан халқына» хватило на три года. В декабре 2025-го, потратив на закупку лекарства для 40 детей примерно шесть млрд тенге, животворящий проект он свернул.
Дети и деньги
Похоже, немаловажным мотивом стало негативное отношение к препарату со стороны Минздрава и Национального научного центра развития здравоохранения имени Салидат Каирбековой. Здравым смыслом трудно объяснить, почему медицинские чиновники годами препятствовали внесению ахондроплазии в перечень орфанных (редких) заболеваний, а затем и утверждению клинического протокола по её лечению. Типа нет протокола – нет и недуга?
Наконец-то в список его внесли и в этом марте протокол утвердили. Но без восоритида. Причина – отсутствие государственной регистрации препарата в Казахстане. Выходит, благодетелям закупать можно, причём по разрешению тех же уполномоченных органов, а вот через бюджет, извините, никак! Но если очень хочется, то можно спустить вопрос приобретения препарата на рассмотрение местных исполнительных органов. В Караганде указанное рассмотрение привело к решению признать приобретение лекарственного препарата «восоритид» за счёт местного бюджета нецелесообразным.
Для малышки Яны прерывание терапии в период активного роста означает быстрый возврат патологически низких его темпов, менее 4 см/год, необратимую утрату части ростового потенциала, риск развития тяжёлых ортопедических и неврологических осложнений, формирование состояний, потенциально угрожающих жизни. Читай, и всем детям, кого силовым приёмом почти на год лишили спасительной терапии. Насколько ещё продлится их «мёртвый сезон», остаётся только гадать.
Медицинское начальство заняло круговую оборону, возводя голимую напраслину на препарат и предпочитая не знать обоснованной позиции отечественных авторитетных специалистов в составе профессора, доктора медицинских наук, врача-эндокринолога Айгуль Дурмановой о том, что прекращение терапии неизбежно переводит пациента в группу высокого риска инвалидизации. Стоимость одной высокотехнологичной нейрохирургической операции по декомпрессии и стабилизации позвоночника с последующей многолетней реабилитацией вряд ли окажется дешевле расходов на таргетную терапию. Продолжение лечения является экономически оправданным и гуманным решением для общества и для государства.
Летом три семьи «Маленького мира» обратились с иском в специализированный межрайонный административный суд Карагандинской области, обжаловав действия областного управления здравоохранения об отказе. Надежду вселял факт закупки восоритида в Жетысуской области. Заседание состоялось в конце сентября. Решение, вступающее в законную силу через два месяца при отсутствии обжалования, потрясает изящным отсутствием смысла – обязать государственное учреждение «Управление здравоохранения Карагандинской области» повторно рассмотреть обращение родителей. Конечно, рассмотрят, не вопрос, могут и раньше, формулировка судьи Ардака Назарова к закупке лекарства их не обязывает. Не была взята в расчёт и наша первая публикация в марте этого года «Диагноз, которого нет» – о бедах маленьких казахстанцев с ахондроплазией.
Судя по всему, ни чиновникам от медицины, ни вершителю карагандинского правосудия неизвестна ст. 6 Конвенции «О правах ребёнка», ратифицированная Республикой Казахстан, что «государства-участники обеспечивают в максимально возможной степени выживание и здоровое развитие ребёнка».
Светлана СИНИЦКАЯ
